Stanziati 4 milioni di euro per allargare lo screening neonatale e diagnosticare precocemente malattie potenzialmente mortali o gravemente disabilitanti
E’ stato approvato nei giorni scorsi un importante emendamento alla Legge di Bilancio, che potrà migliorare la vita di molti piccoli nati con malattie gravi e potenzialmente disabilitanti, che potranno così sperare in cure tempestive, grazie alla possibilità di identificare alcune patologie alla nascita, prima ancora della comparsa dei sintomi.
ALLARGAMENTO DELLO SCREENING GIA’ ESISTENTE – E’ passato infatti alla Commissione Bilancio della Camera l’emendamento Volpi riguardante lo screening neonatale: da oggi questo fondamentale strumento di diagnosi precoce potrà essere esteso anche ad altre patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale. Inoltre l’emendamento prevede una revisione almeno ogni due anni della lista delle patologie da ricercare, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.
Questa importante estensione si aggiunge allo screening neonatale per le malattie metaboliche già introdotto due anni fa con la Legge 167/2016 (cosiddetta ‘Legge Taverna’).
COS’E’ LO SCREENING NEONATALE – Lo screening neonatale è un test non invasivo che viene fatto prelevando una goccia di sangue dal tallone del neonato nelle primissime ore di vita, per rilevare l’eventuale presenza di alcune gravi malattie che si manifestano solo dopo la nascita. Attualmente, secondo la Legge 167/2016, questo test viene effettuato, in tutte le Regioni d’Italia, per oltre 40 malattie metaboliche rare, permettendo di attivare immediatamente le terapie, migliorando l’aspettativa di vita e spesso evitando la morte prematura del piccolo o una gravissima disabilità.
Grazie a questo test si rilevano mediamente, ogni anno, circa 300 bambini affetti da malattie tra cui l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (e varianti), l’iperplasia surrenalica congenita, la fibrosi cistica e molte decine di malattie metaboliche.
LA SODDISFAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI – E’ quindi comprensibile la grande soddisfazione dei promotori dell’iniziativa. Le 16 associazioni e federazioni di pazienti che nei giorni scorsi si erano appellate al Parlamento e al Governo in favore di questo emendamento, sottolineando l’importanza di aver fatto squadra e essersi unite per raggiungere questa importante vittoria di civiltà, fanno fatica a scegliere le parole per esprimere la loro gioia, una soddisfazione che per molti si è manifestata in maniera entusiastica nel momento in cui l’On. Volpi ha fatto sapere che la votazione aveva avuto esito positivo. “Non importa se sono stati stanziati meno fondi di quelli richiesti inizialmente – dicono, parlando della riduzione da 8 a 4 milioni di euro annui – quello che conta è che ora il Ministero avrà la possibilità di inserire nel panel patologie che prima non erano ipotizzabili e che dovrà aggiornarlo ogni due anni; la politica dovrà stare al passo con la scienza, che per fortuna nelle malattie rare sta facendo grandi progressi”.
fonte: Disabili.com